Es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra (o una parte de él) en la pareja cromosómica 21, de tal forma que las células de estas personas tienen 47 cromosomas con tres cromosomas en dicho par (de ahí el nombre de trisomía 21), cuando lo habitual es que sólo existan dos.
¿Dónde afecta?
Se pueden presentar diferentes problemas de salud, como los siguientes:- Discapacidad intelectual
- Facciones características
- Problemas del corazón, estómago y la glándula tiroides.
- Muchos catarros (resfriados) e infecciones (del oído, los pulmones)
- Problemas de la visión (ojo vago o bizco, pérdida de visión ya sea para mirar de cerca o de lejos, cataratas)
- Mala audición (sordera).
Es un trastorno genético que sólo se da en mujeres, y que está causado por una alteración (por la falta total o parcial) del cromosoma X que provoca diversos problemas de crecimiento.
¿Dónde afecta?
Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:
- Manos y pies hinchados
- Cuello ancho y unido por membranas
- Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
- Tórax plano y ancho en forma de escudo
- Párpados caídos
- Ojos resecos
- Infertilidad
- Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
- Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas
- Defectos cardiovasculares: disminución del calibre de la aorta en su tramo proximal (coartación de la aorta), válvula aórtica bicúspide.
- Anomalías renales (hidronefrosis, agenesia renal)
- Hipertensión arterial
- Artritis
- Escoliosis (en adolescentes)
- Entre otras.
Es una anomalía genética donde los varones presentan un cromosoma X de más, por lo que su dotación genética sería XXY.
¿Dónde afecta?
Los síntomas más característicos son:- Los bebés al nacer tienen un peso bajo y un desarrollo motor más lento
- Tienen los brazos y piernas más largos proporcionalmente que el cuerpo (extremidades largas, cuerpo corto)
- Son altos
- Ginecomastia (mamas más grandes de lo normal)
- Poco vello facial y corporal
- Testículos y pene poco desarrollados
- Incapacidad de producir espermatozoides (infertilidad)
- Poco deseo sexual en la vida adulta
- Dificultades en el aprendizaje, lectoescritura y en el lenguaje
- Coeficiente intelectual normal
Síndrome de duplo "Y".
El síndrome XYY (también llamado síndrome del superhombre, entre otros nombres) es un trastorno genético (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY.
El síndrome XYY (también llamado síndrome del superhombre, entre otros nombres) es un trastorno genético (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY.
¿Dónde afecta?
Las personas que padecen esta enfermedad tienden a tener problemas en el aprendizaje, criminalidad, actitud agresiva, una estatura alta, un claro comportamiento antisocial, irresponsabilidad, trastornos de personalidad, e inestabilidad.
Anomalías
- Crecimiento: aceleración en la fase media de la infancia
- Funcionalidad: retraso mental, trastornos de coordinación motora fina y aveces temblor intencional, trastorno del lenguaje, incapacidad para el aprendizaje
- Dentición: dientes grandes
- Osea: aumento de la longitud frente a la anchura
- Piel: acné grave en la adolescencia
- Personalida infantil
El síndrome XXX, superhembra o triple X, es una anomalía genómica o numérica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra. Esta anomalía no provoca casi ninguna complicación en los recién nacidos. Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son fértiles.
¿Dónde afecta?
Llega a presentar los siguientes signos y síntomas:- Problemas de espalda
- Suelen ser fértiles
- Problemas dentales
- Epilepsia
- Problemas urinarios
- Dolor abdominal inespecífico
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales. Es tres veces más frecuente en las niñas que en los niños.
Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos (por encima el 90% de los casos) se le ha considerado como una enfermedad de tipo “letal”. Las expectativas de vida de un recién nacido con trisomia completa del par 18 no supera el año.
¿Dónde afecta?
Se presentan los siguientes síntomas y afecciones:
- Puños cerrados
- Piernas cruzadas
- Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)
- Bajo peso al nacer
- Orejas de implantación baja
- Retardo mental
- Uñas insuficientemente desarrolladas
- Cabeza pequeña (microcefalia)
- Mandíbula pequeña (micrognacia)
- Criptorquidia
- Forma inusual del pecho (tórax en quilla)
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